当院では、患者さんご自身やご家族の疾患の遺伝に対する不安や心配を相談できる専門外来を開設しております。遺伝医療の発展により、疾患の診断や治療法の選択、発症リスクの予測に遺伝情報を利用することが増えてまいりました。当診療部では、全診療科横断的な協力体制のもと疾患の遺伝学的な問題について取り扱っております。ご本人が病気とは限らなくとも、遺伝にまつわる問題について疑問や不安をお持ちの方に、遺伝学的な情報をお伝えし、取りうる選択肢や対応について一緒に考えるお手伝いをいたします。どうぞお気軽にお声かけください。
部長
右田 王介(教授)
原則は、院内からの診療依頼とさせていただいております。担当医にご相談ください。
主として、自費でのカウンセリングとなります。
当診療部では、遺伝についてのご相談や診療に幅広くお答えするべく、外来を開設しています。外来に来られた方のニーズに合わせた情報提供や問題の抽出を一緒に行い、各診療科と連携した遺伝診療を展開しております。医療機関で「遺伝性疾患」や「染色体疾患」などと聞き、詳しい説明や検査の実施を希望される方、ご家族に遺伝性疾患の指摘を受けご自身やわが子について不安を感じておられる方の相談に応じます。
遺伝カウンセリングとして、遺伝性疾患への不安や悩みを抱える方のお心待ちを伺い、医学的・遺伝的な情報を整理し理解をサポートいたします。また、倫理的問題について十分な配慮をした上で、必要のある場合には各種遺伝学的検査が行えるようにします。必ずしも検査や診断を目的とするわけではありませんが、遺伝性腫瘍にかかわる遺伝子検査、診断的意義のある遺伝学的検査などの手配や実施も可能な限りお手伝いします。遺伝学的検査は、保険医療で行えるものは一部に限られるため、研究助成を受け研究機関が行う遺伝解析研究や、国内外の検査会社が提供する自費での遺伝学的検査の実施をご説明することもあります。
さまざまな疾患で遺伝的な要素が関与することが明らかになっています。遺伝についてお困りのことがあれば、外来の受診をご検討ください。プライバシーの保たれたお部屋で、時間をかけてお話を伺います。
遺伝性腫瘍関連(PDF) 費用に関してはこちらをご参照ください。
遺伝性腫瘍関連 保険診療の検査 |
遺伝性腫瘍関連 多遺伝子パネル検査※ |
遺伝性腫瘍関連 血縁の方の検査※ |
D006-18 BRCA1/2遺伝子検査 | CancerNext;34genes | シングルサイト1サイト(FALCO) |
D006-4 甲状腺髄様癌 | CancerNext(-)BRCA;32genes | シングルサイト2サイト(FALCO) |
D006-4 多発性内分泌腫瘍症1 | CancerNext-Expanded;71genes | シングルサイト3サイト(FALCO) |
D006-4 神経線維腫症 | BRCANext;19genes | Specific Site Analysis(Ambry) |
D006-4 結節性硬化症 | BRCANext(-)BRCA;17genes | Specific Site Analysis(other) |
BRCANext-Expanded;21genes | がん関連遺伝子のシングルサイト解析(1箇所) | |
遺伝性腫瘍関連 保険診療外(自費の検査) |
BRCANext-Expanded;19genes | がん関連遺伝子のシングルサイト解析(2箇所) |
HBOCスクリーニング | ColoNext;20genes | がん関連遺伝子のシングルサイト解析(3箇所) |
BRCA MLPA | ProstateNext;14genes | がん関連遺伝子のシングルサイト解析(4箇所) |
MMRスクリーニング | PancNext;13genes | がん関連遺伝子のシングルサイト解析(5箇所) |
MSH6フルシークエンシング | Brain TumorNext;29genes | Sanger法における単一エクソン解析(1箇所) |
PMS2フルシークエンシング | MelanomaNext;9genes | Sanger法における単一エクソン解析(2箇所) |
MLH1フルシークエンシング | RenalNext;20genes | Sanger法における単一エクソン解析(3箇所) |
MSH2フルシークエンシング | PGLNext;14genes | Sanger法における単一エクソン解析(4箇所) |
MLH1/MSH2 MLPA | CustomNext-Cancer;1-5genes | Sanger法における単一エクソン解析(5箇所) |
追加MLH1/MSH2 MLPA | ACTrisk Care(31遺伝子) | ACT Associate Assay(サンガー法) |
APCスクリーニング | ACTrisk (67遺伝子) | ACT Associate Assay(サンガー法、2座位目以降) |
APC MLPA | Invitae Multi-Cancer Panel(84遺伝子) | ACT LGR Associate Assay(NGS) |
MEN1 MLPA | ※臨床研究への参加などで一部費用が異なる場合があります。 | ACTmed社 BRCA MLPA1 Assay(MLPA法) |
TP53スクリーニング | ACTmed社 BRCA MLPA2 Assay(MLPA法) | |
TP53MLPA | INVITAE Family Variant Test | |
PTENスクリーニング | ※臨床研究への参加などで一部費用が異なる場合があります。 | |
PTEN MLPA |
項目(件) | 2021年 | 2020年 | 2019年 | 2018年 |
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遺伝カウンセリング(自費) | 170 | 155 | 128 | 64 |
遺伝学的検査(保険) | 213 | 194 | 58 | 32 |
遺伝学的検査(自費) | 51 | 60 | 55 | 25 |
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認知症(老年精神疾患)治療研究センター