がんゲノム診療部

対象となる患者さん

がんゲノム医療や遺伝子診断を行う対象となる患者さんは、次に示す方々です。

• 「がん」（悪性固形腫瘍）と診断された患者さん
• 「がん」の治療中またはこれから治療をする患者さん

「がん」を発症しているかどうかを調べるためにこの検査を受けることはできません。

がんゲノム医療

がんゲノム医療とは、遺伝子情報（ゲノム）をもとに診断し、患者さん一人ひとりの体質や病状に合った薬や最適な治療法を提供することです。
まず、患者さんの病状や病態を考慮して、適切ながん遺伝子検査を選択して検査を行います。
得られた遺伝子変化の情報をもとに、より効果的にがんの治療を行う医療です。

がんゲノム医療とは（PDF）

がん遺伝子検査への同意

• ゲノム医療に必要な「がん遺伝子検査」を行うことについて同意をいただけた場合に限り、「がん遺伝子検査」を受けられます。この際、同意書への署名が必要となります。ご了承ください。
• 患者さんの同意をいただければ、がん遺伝子パネル検査に必要な病理組織検体の準備を開始します。

  他院で検査や手術を受けている場合には、主治医に検体や検査結果の提供をお願いする場合がありますので、ご了承ください。

これまでのがん遺伝子検査

• 医師が必要と判断した場合に、1回の検査につき一つまたはいくつかの遺伝子の検査を行って、診断や治療が行われています。
• この方法では、1回目の検査で目的とする遺伝子変化が認められなかった場合には、追加で検査を行う必要があったため検査に時間を要し、ごく一部の遺伝子変化しか調べることができませんでした。

がん遺伝子パネル検査

• これに対して「がん遺伝子パネル検査」では、一度の検査で多くのがんに関連する遺伝子を調べることができます。（これを「がんゲノムプロファイルの把握」と言います。）
• 「がん遺伝子パネル検査」にはいくつか種類があり、検査によっても異なりますが、一度の検査で100種類以上の遺伝子について調べることができます。
• 「がん遺伝子パネル検査」では、おもに「がん細胞の中の遺伝子変化」について、治療薬の効果に関連するもの、がんの悪性度に関連するもの、がん種などの診断に関連するものを調べることができます。

当院で検査できる「がん遺伝子パネル検査」

「自由診療（自費）検査」
PleSSision検査　　2024年8月現在　取り扱い停止中
PleSSision-Exome検査

「保険診療検査」
OncoGuideTMNCCオンコパネル システム
FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル
FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル

検査の限界について

• 病理組織検体の質による影響

  病理組織検体から得られた腫瘍検体の量や質が適切でなければ、解析ができない場合があります。

  ☆検査前の腫瘍比率判定
  ☆検体から抽出された遺伝子の状態を確認するための2段階の品質検査
  　① 遺伝子の品質確認、② ライブラリー作製

  これらの3条件を満たさなかった場合には遺伝子解析が行えないため、検査を中止せざるを得ない場合があります。（この場合には、検査料の一部を返金いたします。）

  3条件を満たした場合でも、腫瘍検体の状態によっては解析が不成功となる場合や治療に直接役立つ結果が得られない場合があります。

• 解析の成功率
  腫瘍検体の量や質が適切であっても、解析の成功率は100％ではありません。解析がうまく行かなかった場合でも、支払金が返金されない場合があります。
• 検査に要する期間について
  ゲノム医療外来を受診して検査を行い、患者さんに結果の説明をするまでには、約4～6週間または8週間かかります。

  検査に要する期間は、選択する「がん遺伝子パネル検査」の種類によって異なります。詳細は、ゲノム医療担当医がご説明いたします。

• 検査に要する期間について
  ゲノム医療外来を受診して検査を行い、患者さんに結果の説明をするまでには、約4～6週間または8週間かかります。

  検査に要する期間は、選択する「がん遺伝子パネル検査」の種類によって異なります。詳細は、ゲノム医療担当医がご説明いたします。

• 治療薬が見つかる確率について
  検査を行っても、患者さんの「がん」の診断や治療に有用な情報が何も得られない可能性があります。いくつかの報告がありますが、検査の結果、
  ☆治療に関連する遺伝子変化が見つかる確率は、約50％程度
  ☆特定の遺伝子変化が見つかって、実際に治療薬の投与が行われたのは全体の10～20％程度と言われています。
• 治療薬について
  ・治療効果が期待できる薬剤の情報は提供できますが、その治療効果を保証するものではありません。　

  「他のがんや病気では保険診療で使えるけれど、患者さんのがんには使えない薬剤（胃がんには使えるけれど肺がんには使えないなど）」

  ・検査の解析結果、今、使用している治療薬が患者さんの「がん」や「体質」に合った薬剤であると判断される場合もあります。
  ・治療選択に役立つ可能性がある遺伝子変化や、候補薬剤の情報が得られても、その薬剤が未承認や適応外の場合、または治験などの臨床試験が行われていない場合があるため、実際にはその薬剤が使用できない場合があります。

解析結果について

• 遺伝性腫瘍について
  解析は、「がん」細胞の特徴や性質を調べる目的で行いますが、遺伝性腫瘍の存在が疑われる場合があります （二次的所見(PDF） ）。
• 結果の解釈について
  遺伝子検査の解析結果の解釈は、解析を行った時点での薬剤情報・遺伝子情報や治療情報のデータベースに基づいた聖マリアンナ医科大学病院の判断となります。
  このため、同じ検査結果でも異なる医療機関や、後日、再解析した場合に、異なる解釈がされる可能性もあります。
• 検査の性質
  解析に使用された病理組織の採取部位や時期によって、解析結果が異なる場合があることが知られています。
  このため、今後、別の病理組織検体を使って検査した場合、今回とは異なる解析結果が得られる場合もあります。

ゲノム医療外来について

がんの治療・診断に関するセカンドオピニオン外来とは異なります。
診断の内容や治療方針について専門医の意見や判断を希望される場合には、別途「セカンドオピニオン外来」にお申込みください。

遺伝子検査システムPleSSision検査とは

慶應義塾大学病院 腫瘍センター ゲノム医療ユニット長の西原広史慶應義塾大学医学部特任教授が北海道大学病院で開発したクラーク検査に基づきながら、検査センターにて受託解析として実施するものであり、プレシジョン検査（PleSSision; Pathologists edited, Mitsubishi Space Software supervised clinical sequence system for personalized medicine）と名付けられた国内検査です。
PleSSision検査は、一度の検査で多くの遺伝子を調べることが可能な「がん遺伝子パネル検査」の一つであり、本検査では160遺伝子を調べることができます。
PleSSision検査は、患者さんの「がん細胞の遺伝子」だけでなく、血液から採取した「正常な細胞の遺伝子」も同時に検査します。これらを比較することで、「がんの遺伝子変化」と「生まれつきの遺伝子」を区別することができる「マッチドペア検査」の手法を導入した検査法です。このため、より正確に遺伝子変化を検出して、そのがんが遺伝性かどうかの判断をすることも可能な検査です。

PleSSision検査の対象となる患者さん

• 病理組織学的検査によって悪性腫瘍（がん）と診断された患者さん
• 現在、悪性腫瘍（がん）の治療が行われている患者さん

  がんに罹患しているかどうかを調べる（スクリーニングや検診）ために、この検査を受けることはできません。

  がんに罹患しているかどうかを調べる（スクリーニングや検診）ために、この検査を受けることはできません。

  また、この検査は自由診療（自費）検査のため、入院中の患者さんは混合診療となってしまうため、この検査を受けることはできません。
  （退院後に「ゲノム医療外来」を受診していただければ、検査できます。）

PleSSision検査でご注意いただきたいこと

治療薬について

• 治療効果が期待できる国内で承認済みの薬剤の情報が得られる可能性があります。ただし、実際にはその治療薬が入手できない、あるいは投薬できない場合があります。
• 治療効果が期待できる国内で臨床試験（治験等）中の治療薬の情報が得られる可能性があります。ただし、患者さんの状態や合併症によって、その治験を受けられない場合があります。
• 治療効果が期待できる国内未承認、海外で承認済みあるいは臨床試験（治験等）中の治療薬の情報が得られる可能性があります。ただし、一般的にそのような薬剤は入手が困難な場合が多く、治療に結び付かない場合が少なくありません。

PleSSision検査の費用について

• PleSSision検査は、保険診療の対象外の自由診療（自費）検査です。
• 患者さんご自身に、検査費用の全額をご負担いただきます。（約60万円（税込み））
  

  （2021年4月1日現在 聖マリアンナ医科大学病院）

• 品質検査は2段階で行われます。2段階両方の品質検査の条件を満たさなかった場合には、遺伝子解析が行えないため、検査を中止せざるを得ない場合があります。
  2段階の品質検査
  1. 遺伝子の品質確認
     得られた遺伝子の品質を確認します。
  2. ライブラリー作製
     次世代シーケンサーで解析できる状態にするために、遺伝子に名札のような印を付けます。
• 2段階の品質検査の条件を満たさなかった場合、お支払いいただいた検査料の一部を返金いたします。

遺伝子検査システムPleSSision-Exome検査とは

PleSSision-Exome検査は、慶應義塾大学病院 腫瘍センター ゲノム医療ユニット長の西原広史先生と三菱スペース・ソフトウエア社が中心となって共同開発され、2019年 3月に受託型臨床検査として導入されました。
PleSSision-Exome検査は、一度の検査で多くの遺伝子を調べることが可能な「がん遺伝子パネル検査」の一つであり、がん組織を対象にしてヒトのほぼすべての遺伝子に該当する約2万遺伝子（19,296遺伝子）の全エクソン※1 を調べることができます。
この検査もPleSSision検査と同様に、患者さんの「がん細胞の遺伝子」だけでなく、血液から採取した「正常な細胞の遺伝子」も同時に検査します。
この検査は、160遺伝子を調べることができるPleSSision検査に比べて、臨床的に意義 (重要な価値) のある遺伝子変化の検出は1症例あたり2個程度の増加に留まるとされています。その一方で、免疫チェックポイント阻害薬※2の有効性に関連するとされている遺伝子コピー数変異（CNV：copy number variation）および遺伝子変異量（TMB：Tumor Mutational Burden）については、より精度高く検出することができます。

※1：エクソン
遺伝子の中でアミノ酸をコードしている領域 のこと

※2：免疫チェックポイント阻害薬
私たちの体は免疫により異物を体から排除していますが、免疫が強くなりすぎると自己免疫疾患やアレルギーのような病気になってしまいます。このため、私たちの体は免疫反応を抑制する仕組みも備えています。近年、がん細胞はこの免疫の働きにブレーキ（免疫チェックポイント：免疫を抑制）をかけて、免疫細胞の攻撃を阻止していることが分かってきています。この、がん細胞によるブレーキがかかるのを防ぐことで、免疫細胞の働きを活発にしてがん細胞を攻撃することを目的とした治療法で用いられるのが免疫チェックポイント阻害薬です。

PleSSision-Exome検査の対象となる患者さん

• 病理組織学的検査によって悪性腫瘍（がん）と診断された患者さん
• 現在、悪性腫瘍（がん）の治療が行われている患者さん

  がんに罹患しているかどうかを調べる（スクリーニングや検診）ために、この検査を受けることはできません。

  また、この検査は自由診療（自費）検査のため、入院中の患者さんは混合診療となってしまうため、この検査を受けることはできません。（退院後に「ゲノム医療外来」を受診していただければ、検査できます。）

PleSSision-Exome検査の対象となる患者さん

治療薬について

• 治療効果が期待できる国内で承認済みの薬剤の情報が得られる可能性があります。ただし、実際にはその治療薬が入手できない、あるいは投薬できない場合があります。
• 治療効果が期待できる国内で臨床試験 (治験等) 中の治療薬の情報が得られる可能性があります。ただし、患者さんの状態や合併症によって、その治験を受けられない場合があります。
• 治療効果が期待できる国内未承認、海外で承認済みあるいは臨床試験（治験等）中の治療薬の情報が得られる可能性があります。ただし、一般的にそのような薬剤は入手が困難な場合が多く、治療に結び付かない場合が少なくありません。
• 治療選択に役立つ可能性がある遺伝子変化や、候補薬剤の情報が得られても、その薬剤が未承認や適応外の場合、または治験などの臨床試験が行われていない場合があるため、実際にはその薬剤が使用できない場合があります。

PleSSision検査の費用について

• PleSSision-Exome検査は、保険診療の対象外の自由診療（自費）検査です。
• 患者さんご自身に、検査費用の全額をご負担いただきます。（約103万円（税込み））
  

  （2021年4月1日現在 聖マリアンナ医科大学病院）

• 品質検査は2段階で行われます。2段階両方の品質検査の条件を満たさなかった場合には、遺伝子解析が行えないため、検査を中止せざるを得ない場合があります。
  2段階の品質検査
  1. 遺伝子の品質確認
     得られた遺伝子の品質を確認します。
  2. ライブラリー作製
     次世代シーケンサーで解析できる状態にするために、遺伝子に名札のような印を付けます。
• 2段階の品質検査の条件を満たさなかった場合、お支払いいただいた検査料の一部を返金いたします。

再受診者解析料金
患者さんがまず、PleSSision検査を希望されて検査を行うと、次世代シーケンサーでの遺伝子解析の結果をもとに、当センター内でがんゲノム医療中核拠点病院と専門家会議（エキスパートパネル）が実施されます。このエキスパートパネルが実施された日から1年以内に追加検査としてPleSSision-Exome検査をご希望された場合に、追加の解析料金として 「再受診者解析料金」をお支払いいただきます。

FoundationOne ® CDx がんゲノムプロファイルとは

米国のFoundation Medicine, Inc.(FMI) が開発したがん関連遺伝子変異などを包括的に検出する遺伝子変異解析プログラムです。
FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイルは、一度の検査で多くの遺伝子を調べることが可能な「がん遺伝子パネル検査」の一つであり、本検査では324遺伝子を調べる ことができます。
FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイルは、患者さんの「がん細胞の遺伝子」を検査します。また、本検査では免疫チェックポイント阻害薬※1の有効性に関連するとされているマイクロサテライト不安定性（MSI Microsatellite Instability）の判定および遺伝子変異量（TMB Tumor Mutational Burden）の算出が可能であるため、治療方針を決定する際に役立つ場合があります。

※1：免疫チェックポイント阻害薬
私たちの体は免疫により異物を体から排除していますが、免疫が強くなりすぎると自己免疫疾患やアレルギーのような病気になってしまいます。このため、私たちの体は免疫反応を抑制する仕組みも備えています。近年、がん細胞はこの免疫の働きにブレーキ免疫チェックポイント：免疫を抑制をかけて、免疫細胞の攻撃を阻止していることが分かってきています。この、がん細胞によるブレーキがかかるのを防ぐことで、免疫細胞の働きを活発にしてがん細胞を攻撃することを目的とした治療法で用いられるのが免疫チェックポイント阻害薬です。

FoundationOne ® Liquid CDx がんゲノムプロファイルとは

米国のFoundation Medicine, Inc.(FMI) が開発したがん関連遺伝子変異などを包括的に検出する遺伝子変異解析プログラムです。
FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイルは、一度の検査で多くの遺伝子を調べることが可能な 「がん遺伝子パネル検査」の一つ であり、本検査では 324 遺伝子を調べる ことができます。
FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイルは、患者さんの「血液中に流れ出てきたがん細胞由来の遺伝子 」を検査します。
患者さんの病状や病態、悪性腫瘍がん ) の種類によっては、検査結果が陰性となってしまう場合があることや、治療のタイミングによっては血液を用いた検査が有用であることも分かってきています。
本検査では組織を用いて行う「FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル」で検出可能な遺伝子のコピー数変化やマイクロサテライト不安定性（MSI Microsatellite Instability）の判定および遺伝子変異量（TMB Tumor Mutational Burden）の算出については「参考値」にとどまります。

「FoundationOne ® CDx がんゲノムプロファイル 」で
検査の対象となる患者さん

• 標準治療※1が定まっていない固形がん患者さん(希少がん※2・原発不明がん※3の患者さん)、または
• 局所進行または転移が認められて標準治療が終了または終了が見込まれる患者さん
• 関連学会の化学療法に関するガイドラインに基づき、 全身状態※4および臓器機能などから、本検査施行後に化学療法の適応になる可能性が高いと主治医が判断した患者さん

★がんに罹患しているかどうかを調べる スクリーニングや検診 ために、この検査を受けることはできません。

※1：標準治療
科学的な根拠に基づいて、現在できる最良の治療であることが証明されている治療法のこと。 薬物療法抗がん剤治療、放射線治療、手術などがある 。

※2：希少がん
「新規に診断される症例の数が10万人あたり年間6例未満のがん」と定義される。
患者数が少なく「まれ」ながんのこと。
【引用・参考 】 国立がん研究センター 希少がんセンターHP
https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/about/index.html

※3：原発不明がん
がんが最初に発生した臓器がはっきりせず、転移病巣だけが大きくなったがんのこと。
【引用・参考 】 国立がん研究センター 希少がんセンターHP
https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/about/primary_unknow_malignancies/index.html

※4：全身状態
全身状態の指標の一つであるPS Performance Statusが用いられる。
PS0またはPS1の患者さんがこの場合の条件に該当する。
PS0 ：まったく問題なく活動できる。発症前と同じ日常生活が制限なく行える。
PS1 ：肉体的に激しい活動は制限されるが、歩行可能で、軽作業や座っての作業は行うことができる。

「FoundationOne ® Liquid CDx がんゲノムプロファイル」で検査の対象となる患者さん

• 標準治療 ※1が定まっていない固形がん患者さん（希少がん※2・原発不明がん※3の患者さん）、または
• 局所進行または転移が認められて標準治療が終了または終了が見込まれる患者さん
• 関連学会の化学療法に関するガイドラインに基づき、全身状態※4および臓器機能などから、本検査施行後に化学療法の適応になる可能性が高いと主治医が判断した患者さん

上記に加えて、以下の状況にある患者さん

• 医学的な理由により、腫瘍組織を検体としてがんゲノムプロファイリング検査を行うことが困難な場合。または、
• 腫瘍組織を用いて行ったがんゲノムプロファイリング検査において、結果を得られなかった場合。

★がんに罹患しているかどうかを調べるスクリーニングや検診ために、この検査を受けることはできません。

※1：標準治療
科学的な根拠に基づいて、現在できる最良の治療であることが証明されている治療法のこと。薬物療法抗がん剤治療、放射線治療、手術などがある 。

※2：希少がん
「新規に診断される症例の数が10万人あたり年間6例未満のがん」と定義される。
患者数が少なく「まれ」ながんのこと。
【引用・参考】国立がん研究センター 希少がんセンターHP
https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/about/index.html

※3：原発不明がん
がんが最初に発生した臓器がはっきりせず、転移病巣だけが大きくなったがんのこと。
【引用・参考】 国立がん研究センター 希少がんセンターHP
https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/about/primary_unknow_malignancies/index.html

※4：全身状態
全身状態の指標の一つであるPS Performance Statusが用いられる。
PS0またはPS1の患者さんがこの場合の条件に該当する。
PS0 ：まったく問題なく活動できる。発症前と同じ日常生活が制限なく行える。
PS1 ：肉体的に激しい活動は制限されるが、歩行可能で、軽作業や座っての作業は行うことができる。