【第45回】臨床研究セミナー 

「ミトコンドリア病研究の新展開：分子診断から創薬へ」

　　　　　
演者：順天堂大学大学院医学研究科　

　　　小児思春期発達・病態学/難治性疾患診断・治療学　村山 圭 先生

ミトコンドリア病は、細胞内でエネルギーを産生するミトコンドリアの機能障害によって生じる先天代謝異常症であり、約5,000人に1人の頻度でみられる。脳や筋肉、心臓などエネルギー需要の高い臓器を中心に多彩な症状を呈し、発達遅滞、けいれん、筋力低下、心筋症、肝障害など患者ごとに異なる臨床像を示す。これまでに核遺伝子とミトコンドリア遺伝子を合わせて450以上の原因遺伝子が報告されており、診断には生化学検査と遺伝子解析を組み合わせた包括的評価が重要である。近年、日本では診療マニュアルの整備や全国レジストリの構築が進み、2022年には関連遺伝子検査が保険診療として実施可能となるなど、診断体制は大きく進歩した。さらに分子病態の理解の進展に伴い、新規治療薬の開発や国際共同研究による臨床試験も進みつつある。本講演では、我が国における診断体制の進歩を概説するとともに、新規原因遺伝子の同定、国際共同コホート研究、創薬研究など、診断から治療へとつながるミトコンドリア病研究の最新動向について紹介する

日時：2026年4月28日（火）18:00-19:00      
　　　Web開催（Zoomを使用）

臨床研究データセンター　内線5610